矮身高和高身高可能有许多种病因。高身高通常不像矮身高那样成为重要的问题,但是,对于正确诊断病因,二者的临床表现都是重要的。鉴别诊断常常依赖于放射学标准。
众所周知,剥夺影响骨发育。本文研究剥夺的哪些方面是最重要的。分析克利夫兰,米德尔斯布勒中心医院的0-9岁1593名外伤病人的骨龄与地方行政区域(51个区域)社会经济状况指标的关系。
赛尔沃-拉赛尔综合症(Silver-Russell syndrome,SRS)是一类异种疾病,以严重的子宫内生长受限(intrauterine growth restriction)为特征,出生后不出现赶上生长,并有特定的畸形。
父母源印记基因特异表达影响出生前生长的各个方面。因此可以预测许多目前已知的以生长障碍为临床特征的印记疾病(imprinting disorders,IDs)。
男孩体质性生长和青春期延迟比女孩更多见,通常有家庭背景。我们描述了CDGP病人亲属CDGP的发生率,阐明影响适时青春期的机制。
在2003年,两个研究组分别在家族性和散发性嗅觉正常CHH病人鉴别出了GPR54/KISS1R功能丧失突变,也发现了这些受体及其假设配体- KiSS1基因编码的吻肽(kisspeptins)的生殖作用。这一发现是当代神经内分泌学的重大突破,将下丘脑GNRH和垂体促性腺激素分泌生理学控制的研究集中到该受体及其配体的作用上来……
骨龄的评价对于矮身高儿童的诊断检查和处理有重要的作用。该综述报告了骨成熟度(骨龄,BA)在临床实践中的作用……
先天性低促性腺激素性腺功能减退(Congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)起因于异常促性腺激素分泌,以损害青春期发育为特征。CHH由GNRH释放缺陷或是垂体内促性腺物质细胞功能障碍所致。与CHH有关的遗传异常的鉴别提供了生殖轴发育、成熟和功能关键路径的重要观点。Kallmann综合症中,CHH与GNRH神经元个体发生以及嗅觉缺失或减退有关,已经发现了Kallmann综合症的五种基因突变。
本综述第1部分讨论了下述问题:可忽略拍摄手腕X线片评价骨成熟(也称为骨成熟度或骨龄)所需要的辐射剂量,目前临床常规使用的评价方法和骨龄在不同病因矮身高儿童中的应用。
通过超声测量0.5~18岁男孩睾丸体积获得参考数据。此外,通过与超声测量体积相关,评价每年龄组Prader睾丸体积测量计的有效性。