特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)是一种暂时尚无明确原因的矮身材,可能是一种多基因疾病,临床上无生长激素缺乏和明显的进行性病理改变。
ISS是儿童矮小常见病因之一,其发病率在身高低于第3百分位的矮小儿童中约占20%左右,而生长激素缺乏只占1%左右。其诊断标准为身高低于同种族、同性别、同年龄儿正常参考值的2个标准差以上或第3百分位,且无慢性系统性疾病、内分泌性疾病、营养性疾病、骨骼疾病或染色体异常等,并在临床上已排除生长激素缺乏症。估计约60-80%身高≤-2 SDS的矮身高儿童符合ISS的定义。
ISS定义包括了体质性生长、青春期延迟(constitutional delay of growth and puberty, CDGP)和家族性矮身高儿童。ISS患儿一般出生体质量和身长均在正常范围,但生长速度缓慢,且外周血生长激素激发峰值>10μg/L。ISS描述的是异类人群,由许多目前尚不能确定矮身高病因的儿童所组成。
这类儿童的发生率取决于社会经济环境,而且不管社会阶层如何,男孩矮身高的心理问题都大于女孩。特发性矮身高儿童和有明确矮身高病因的儿童一样有形态异常表现。
热门文章推荐