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中国儿童睾丸肿瘤诊疗专家共识


时间: 2022/11/2 9:22:38 浏览量:700 字号选择: 分享到:

儿童睾丸肿瘤发病率不高,约 0.5/100 000~2.0/100 000,占儿童实体肿 瘤的 1%[1]。儿童睾丸肿瘤有 个高发年龄段,分别为 岁左右和青春期前后[2,3]。 儿童睾丸肿瘤以生殖细胞肿瘤(germ cell tumorsGCTs)最为常见,此外还有 睾丸性索-间质肿瘤、转移性睾丸肿瘤(白血病和淋巴瘤)等。尽管睾丸生殖细胞 肿瘤(testicular germ cell tumorsTGCTs)患儿的生存率可以达到 95%以 上,但是近年来睾丸肿瘤发病率有增高趋势,并且部分患儿由于延误诊治而出 现睾丸肿瘤的进展[4]。为此,中华医学会小儿外科学分会小儿泌尿外科学组专家 结合各自临床经验和国内外相关文献,经过共同研讨,对儿童睾丸肿瘤的诊治 达成以下共识,旨在提高我国儿童睾丸肿瘤的整体诊治水平,提高患儿生存率 及改善预后。
一、流行病学

青春期前最常见的睾丸肿瘤为卵黄囊瘤(yolk sac tumorYST)和畸胎瘤 [5]。超过 74%的儿童睾丸肿瘤为良性,在<12 岁的儿童中,畸胎瘤占 48%YST 占 15%、皮样囊肿占 14%、幼年型颗粒细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor, JGCT)占 5%、间质细胞瘤占 4%、支持细胞瘤占 3%、混合性腺间质细胞瘤占 1%、 其他肿瘤(性腺母细胞瘤、淋巴瘤、囊性发育不良)9% [6]
二、临床表现

90%以上患儿表现为无痛性阴囊肿块[7]15%~20%的睾丸肿瘤合并鞘膜积液, 一些睾丸肿瘤有分泌激素的功能,患儿可表现为性早熟,还有部分患儿为腹腔 隐睾合并睾丸肿瘤,可因腹腔内睾丸扭转而表现为急性腹痛[5]
三、相关检查

1.影像学检查

首选睾丸超声检查,敏感度可达 100%,但是并不能完全区分肿瘤的良恶性 [8]。因 YST 最常见的转移部位为肺,如果考虑睾丸肿瘤为恶性(如甲胎蛋白明显 升高),建议完善胸部、盆腔、腹部的 CT 检查[8]。儿童 YST 罕见转移到骨和脑, 仅怀疑有这些部位转移或者是IV期患儿,特别是绒毛膜癌(choriocarcinoma, CC)的患儿(肿瘤更容易转移到骨和脑),建议完善全身骨显像、头部磁共振成 像、CT 或 PET-CT 检查。
2.生化检查

血清甲胎蛋白(alpha-fetoproteinAFP)在儿童 YST 的诊断和随访中具有 重要的作用。胚胎癌偶尔也可分泌 AFPAFP 在胚胎 12~15 周达峰值,之后逐渐 下降,直至接近 岁时降至正常成人水平(<10 μg/ml),>6 个月正常儿童的 AFP 常小于 100 μg/ml[9,10]>1 岁的睾丸肿瘤患儿,如果 AFP 升高,则考虑肿瘤 存在卵黄囊成分,如果 AFP 正常则考虑肿瘤为良性[10]。另外,肿瘤切除术后 AFP 通常需要 3~4 周恢复到基线水平,因此可以通过监测术后 AFP 水平确定肿瘤是 否有残余或复发。美国儿童肿瘤协作组(Children's Oncology GroupCOG)最 近的一项儿童睾丸肿瘤研究方案(方案编号为 AGCT0132)发现术后 AFP 达正常值 倍则需要确定是否有肿瘤的复发[11]。另外,临床中需要鉴别和排除其他原因导 致的 AFP 持续升高,这些情况包括病毒性肝炎、继发于麻醉之后的胆汁淤积、 肝母细胞瘤、胰腺及胃肠道恶性肿瘤、肺癌、肝功能障碍和肝硬化[12]

血清 β-人绒毛膜促性腺激素(beta subunit of human chorionic gonadotropin,β-hCG)升高常见于存在合体滋养细胞的 CC,或存在合体滋养

层巨细胞的单纯精原细胞瘤或无性细胞瘤,10%的精原细胞瘤也可分泌 β- hCG,胚胎癌也可分泌β-hCG [11]。β-hCG在青春期前睾丸肿瘤患儿中很少升 高。

GCTs 中,>50%GCTs 患儿的 AFP 或 β-hCG 含量不足以被检测出来,需结合 其他肿瘤标志物来协助诊断。高水平的乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)可能与肿瘤负荷相关,治疗后如果 LDH 升高的水平>1.5 倍,则提示肿瘤复 发可能[13]。睾丸性索-间质肿瘤可以合并抑制素-B(类固醇激素生成的标记物)升 高。睾丸性索-间质肿瘤患儿的性激素水平,如睾酮和雌激素也可升高,可以辅 助诊断,监测肿瘤的复发或进展情况。

推荐一:对所有儿童的睾丸肿物首选超声检查,如果考虑睾丸肿瘤为恶性 (如 AFP 明显升高),建议完善胸部、盆腔、腹部 CT 检查。怀疑存在脑或骨转 移,以及IV期患儿,建议完善全身骨显像、头部磁共振成像、CT 或 PET-CT 检 查。

推荐二:对于>1 岁的睾丸肿瘤患儿,如果 AFP 升高,则考虑存在卵黄囊的 成分,推荐行根治性睾丸切除术;对于<1 岁的患儿,AFP 会有生理性升高,所 以用 AFP 评估该年龄段睾丸肿瘤患儿是否为 YST 时需谨慎。

推荐三:YST 切除术后可以通过监测 AFP 水平确定肿瘤是否有残余或复 发,如果术后 AFP 正常后又升高至正常的 倍,需要确定是否有肿瘤的复发。

推荐四:青春期前睾丸肿瘤不常规推荐检查 β-hCG 的含量。 四、分期系统(表 1)

五、不同种类睾丸肿瘤的诊治

YST 是青春期前患儿最常见或次常见的肿瘤,是青春期前最常见的恶性肿 瘤[8]。如果超声检查怀疑为 YST 并且 AFP 明显升高,推荐直接行经腹股沟根治性

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1

COG 儿童睾丸恶性肿瘤分期系统
儿童恶性 TGCTs 分期参照 COG 分期系统,该分期系统为手术后分期系统,

根据首次睾丸切除手术的情况和影像学检查结果进行分期[8]。如果诊断时肿瘤标 记物正常或未知,并且影像学检查提示淋巴结直径>2 cm,必须经过腹膜后淋巴 结活检证实为阴性,才可以定义为I期。

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()GCTs

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1.YST

睾丸切除术,于鞘膜囊外切除睾丸。如果肿瘤过大,为避免挤压肿瘤,可以联 合腹股沟阴囊切口,如先经腹股沟切口高位切断精索,再经阴囊切口鞘膜囊外 切除睾丸。如果 AFP 正常或无显著升高,或无法鉴别<1 岁患儿的 AFP 升高和生 理性升高,可以先于内环处阻断精索,将整个肿物切除送冰冻病理检查,如果 为良性病变,则缝合睾丸缺损并还纳入阴囊,如果为恶性病变,则行经腹股沟 根治性睾丸切除术。不推荐在术前行肿物穿刺活检,因为如果为恶性病变,会 使肿瘤分期升级。除了存在腹膜后淋巴扩散,儿童 YST 也可以通过血行播散, 并且这种播散方式更常见,肺转移的发生率为 20%,而腹膜后转移的发生率仅 为 4%~6%,因此腹膜后淋巴结清扫术(retroperitoneal lymph node dissectionRPLND)对于青春期前患儿无明显作用,儿童睾丸 YST 不推荐常规 行 RPLND,推荐仅用于残留腹膜后包块,或者是化疗或睾丸切除之后 AFP 持续 升高的病例[14,15]。标准的 RPLND 手术为切除全部肾门至髂总动脉分叉远端 2 cm, 两侧至输尿管水平的所有淋巴组织,所有大血管均需骨骼化。

80%的患儿就诊时为I期病变,约 15%做单纯睾丸切除的患儿术后复发,但 是对于复发的I期患儿,给予 2~4 个疗程基于铂类的多药物化疗几乎都可治 愈,因此对于I期患儿不推荐术后化疗,这样可以使 80%的I期患儿免受过度 治疗[8]。但是,术后需要随访监测,包括体格检查、胸部 线片和腹膜后 CT 检 查,监测血清肿瘤标志物 AFP,如果影像学检查提示局部病变进展、转移,或 AFP 持续升高或未如期降至正常水平,可采用基于铂类的多药物化疗。对于术 前 AFP 正常的 YST 患儿,因术后无法监测 AFP,可以考虑化疗。尽管各机构的 监测方案有所不同,我们推荐术后 年内每个月检测 AFP;在术后第一年每 个月、第二年每 3~6 个月行胸部 线片和()肺部 CT 检查、腹部和()盆腔超 声检查、腹部和()盆腔 CT 检查[14]。因为手术 年后复发的风险较低,因此术 后 年如果无复发,监测时间可延长至每 个月或每年复查 [16]。II期和肿 瘤转移(III期和IV期)患儿术后需要化疗[5]。睾丸 YST 对化疗敏感,目前常用 PEB 化疗方案,化疗药物包括顺铂、依托泊苷和博来霉素,可给予 3~4 个疗程,但 是用药剂量和频次有多种不同的方案。COG 开展的最新研究是将患儿每周 次 的博来霉素改为每疗程 次,以降低肺纤维化的发生率,目前其推荐对于<11 岁 GCTs 患儿的标准化疗方案为 个周期的 PEB(每疗程 次博来霉素);而青春 期患儿和成年患者(标准风险)为 个周期的 PEB(每周 次博来霉素),中等风 险为4个周期的PEB [11]。总体目标为减少复发,提高5年生存率并降低博来霉 素引起肺纤维化的发生率。如果曾做过经阴囊睾丸肿瘤穿刺或切开活检而使肿 瘤细胞沿阴囊淋巴回流至腹膜后,增加了肿瘤复发(阴囊、腹膜后以及全身)的 风险,应诊断为II期,需要做睾丸全切,并切除所有精索组织到内环水平,目 前不再推荐对这些患儿行半侧阴囊切除术[17]。基于 COG 和小儿肿瘤组 (Pediatric Oncology GroupPOG)的研究(研究编号为 INT0098),对于经阴囊 切口切除睾丸,没有破坏肿瘤被膜,并且高位切除精索者仍然是I期,但是如 果精索有肿瘤扩散需升级为II期[18]。如果影像学检查提示存在淋巴结增大,推 荐行活检检查[8]。对转移的 YST 不推荐放疗,尽管 YST 对放疗也敏感,但是如果 作为一线治疗则放疗的剂量过大。对于高风险患儿,可以手术联合化疗和低剂 量的放疗。儿童 YST 预后良好,所有分期存活率均接近 100%[14]

推荐一:儿童睾丸 YST 不推荐常规行 RPLND,推荐仅用于残留的腹膜后包 块,或者是化疗或睾丸切除之后 AFP 持续升高的病例。

推荐二:对于I期 YST 患儿术后不常规推荐化疗,但是术后需要随访监 测。

  推荐三:曾做过经阴囊睾丸肿瘤穿刺或切开活检者,应诊断为II期,需要
做根治性睾丸切除术,对这些患儿不需要行半侧阴囊切除术。

推荐四:对于经阴囊切口切除睾丸,没有破坏肿瘤被膜,并且高位切除精 索者仍然是I期,但是如果精索有肿瘤扩散需升级为II期。
2.畸胎瘤

青春期前畸胎瘤占儿童 TGCTs 的 30%,平均就诊年龄为 13 个月[5,10]。青春期 前的睾丸畸胎瘤为二倍体 DNA,核型正常,不考虑成熟还是不成熟的畸胎瘤, 完全切除都是良性表现[19]。术中行保留睾丸切除肿物后冰冻活检,如果确定诊 断则术后不需要行进一步治疗及影像学的随访监测[5]。对于青春期儿童应该通过 组织学检查以评估畸胎瘤周围的睾丸实质,确定是否有青春期改变的组织学证 据,如果存在潜在恶性风险,需要做根治性睾丸切除术[5]。青春期患儿和成年患 者的畸胎瘤虽然和青春期前患儿畸胎瘤有相同的组织学结构,但都是多倍体, 存在潜在恶性风险,表现为恶性行为[20]88%睾丸畸胎瘤成年患者睾丸的其他部 位有原位癌病变,>50%的青春期患儿畸胎瘤为混合型,是包含畸胎瘤成分的 GCTs[21]。因此对睾丸畸胎瘤的青春期患儿和成年患者推荐行根治性睾丸切除 术,并且术后需要随访评估,青春期患儿的随访评估方案同成年患者方案。此 外,由于睾丸畸胎瘤不分泌特殊的肿瘤标志物,对化疗耐药,所以治疗复发病 例最好的方法是再次手术切除后继续观察[11]。对于存在恶性成分(如含 YST、绒 毛膜癌或胚胎癌成分)的未成熟畸胎瘤,目前归为混合性 GCTs(mixed germ cell tumorsMGCTs)MGCTs 包含多种组织,罕见于青春期前,但常见于青春 期患儿和成年患者,需要按相应恶性成分的肿瘤治疗,行根治性睾丸切除术并 给予化疗,监测或加行腹膜后淋巴结清扫术等[11]

推荐一:青春期前的睾丸畸胎瘤为良性,推荐行保留睾丸的肿瘤核除术, 术后不需要进一步治疗及影像学的随访监测。如果肿瘤组织中含有卵黄囊成 分,需要按 YST 的治疗原则进行治疗。

  推荐二:对于青春期儿童应该通过组织学检查评估畸胎瘤周围的睾丸实
质,确定是否有青春期改变的组织学证据,如果存在相关组织学证据则需要做
根治性睾丸切除术。

推荐三:青春期睾丸畸胎瘤推荐行根治性睾丸切除术,并且术后需要随访 评估,同成年患者的随访评估方案
3.皮样囊肿

皮样囊肿占青春期前睾丸病变的 15%以上,为外胚层起源的良性肿瘤,由 产生角蛋白的上皮组成,超声检查的表现为高回声和低回声的混合回声,AFP 正常[6,8]。推荐行保留睾丸的肿瘤核除术[8]
4.精原细胞瘤

精原细胞瘤是年龄>20 岁男性最常见的恶性 GCTs,除了可见于性染色体异 常或隐睾的患儿,精原细胞瘤在儿童罕见[22]。对于I期精原细胞瘤,如果单纯 做睾丸切除,不给予辅助治疗,20%~25%的患儿会出现复发[11]。目前有两种治疗 策略:1对于存在睾丸网受侵,肿瘤直径>4 cm 的高风险患儿,给予单药物卡 铂化疗;2对于无睾丸网受侵,肿瘤直径<4 cm 的低风险患儿,复发率<4%,不 再建议辅助治疗,也不再建议低剂量后腹膜的放疗,因为有诱发其他恶性肿瘤 的风险[23]。目前对I期精原细胞瘤患儿标准的治疗方案为手术切除之后密切观

[11]。对于孤立睾丸的患儿可以考虑保留睾丸的肿瘤核除术,这样可以保存间 质细胞的功能。临床II期和III期患儿需要行睾丸切除术和局部放疗或化疗,以 及化疗后再行手术切除残余病变,治疗淋巴结转移。

睾丸 JGCT 为良性肿瘤,常发生在 岁以内,更常见于出生后 个月内[5]

通常表现为无痛性阴囊肿块,个别报道合并有模糊的外生殖器[24]。可能与 

色体结构异常、嵌合体有关,因此患儿需要做染色体分析[24]。这些肿瘤组织通

常没有激素活性[20]。超声检查的表现为多结节低回声肿块[5]。这些肿瘤为良性,

并且无复发或转移的病例报道,推荐行保留睾丸的肿物核除术,不需要额外的 治疗和转移评估[20,24,25]

2.睾丸支持细胞瘤

睾丸支持细胞瘤主要见于成人,儿童罕见,约占原发青春期前睾丸肿瘤的 2%,发病时间早于间质细胞瘤,发病年龄的中位数为 个月,年龄范围为 个 月至 10 [26]。儿童支持细胞瘤需要和 JGCT 鉴别。儿童支持细胞瘤通常没有激 素活性,表现为无痛性肿块,偶尔可以导致男性乳房发育(14%)或性早熟 (10%)[27]。约 20%的成人睾丸支持细胞瘤为恶性,但是大多数儿童睾丸支持细胞 瘤是良性的[20]。目前报道<5 岁的儿童睾丸支持细胞瘤都为良性,可见个别年长 儿童(年龄≥5 岁)恶性睾丸支持细胞瘤的报道,因此对于<5 岁的男孩可以仅行 睾丸切除术,除非存在肿瘤直径>5 cm,有血管浸润、坏死,细胞异形或有丝分 裂增加[8,24]。≥5 岁及肿瘤存在上述改变的患儿需要评估分期,建议行腹部和 ()盆腔 CT、胸部 CT 检查。如果有腹膜后转移,需要更积极的治疗,包括 RPLND、化疗和放疗[28]

大细胞钙化型支持细胞瘤是另一种支持细胞瘤,主要见于儿童和青少年, 多表现为睾丸肿物。约 1/4 的大细胞钙化型支持细胞瘤为双侧和多灶性肿瘤, 约 1/3 的患儿有相关的遗传综合征或内分泌异常[5]。由于肿瘤细胞有不同程度的 钙化沉积,超声检查有典型的多发高回声表现。成年患者的大细胞钙化型支持 细胞瘤偶尔为恶性,但是在<25 岁的成年患者中基本都为良性,对患儿推荐行 单纯睾丸切除术[8]
3.间质细胞瘤

间质细胞瘤在儿童为良性,但少见,可以发生在不同的年龄阶段,青春期 前患儿的平均发病年龄为 岁,范围为 5~10 [20]>90%的睾丸间质细胞瘤为单 侧发病,常表现为无痛性睾丸肿块、性早熟。睾丸间质细胞瘤约占所有儿童性 早熟病例的 10%[24]。睾丸间质细胞瘤还可合并有女性化(男性乳房发育),在成年 患者多见,但在儿童罕见[29]。垂体病变、间质细胞增生、大细胞支持型细胞肿 瘤、肾上腺皮质癌以及先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasiaCAH)也可以导致男孩性早熟,需要鉴别。但是儿童单侧睾丸肿瘤 合并性早熟时,通常考虑为间质细胞瘤。血清检查促性腺激素水平正常或降 低,睾酮水平升高,17-羟孕酮正常。有时性早熟症状的出现早于睾丸肿瘤发展 到可触及的状态,因此需要行超声检查以确定睾丸肿瘤的存在。与成年男性不 同,青春期前患儿的睾丸间质细胞瘤不会转移,具有良性行为,因此推荐行保 留睾丸的肿瘤核除术,术后罕见复发,手术后睾酮水平降至正常[5]。如果术后持 续存在雄激素增高,则要考虑对侧是否也存在肿瘤,但是儿童罕见。

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()睾丸性索-间质肿瘤

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1.JGCT

推荐一:儿童睾丸 JGCT、间质细胞瘤推荐行保留睾丸的肿物核除术,术后 不需要继续进行肿瘤学监测。

推荐二:对<5 岁的儿童支持细胞瘤和大细胞钙化型支持细胞瘤推荐行单纯 性睾丸切除术。

推荐三:对肿瘤直径>5 cm,有血管浸润、坏死,细胞异形或有丝分裂增加 以及≥5 岁儿童的支持细胞瘤应进行全面的转移评估并密切随访。

性腺母细胞瘤为 TGCTs 的癌前病变,是良性肿瘤,既包含生殖细胞也包含 基质成分[5]。常发生于青春期后,也可见于青春期前的儿童,几乎都发生于发育 不良的性腺(包括发育不良的睾丸和条纹性腺),特别是有 染色体物质的患儿 [8]40%的性腺母细胞瘤为双侧,通常合并性别发育异常。据报道,性腺母细胞 瘤见于 3%的卵睾型性发育异常,10%~30%的性腺母细胞瘤有 染色体物质的混 合性腺发育不全和单纯性腺发育不全[8]。性腺母细胞瘤通常没有临床症状,常在 对发育不全的性腺活检时偶然发现,治疗推荐单纯手术切除性腺。存在 染色 体物质的条纹性腺以及和选择性别不一致的发育不良的性腺要尽早预防切除。 虽然性腺母细胞瘤为良性,其中 10%的病例有明显的恶性行为,并且 50%性腺母 细胞瘤可发生恶变,大多数恶变发生在青春期之后,但是也有报道发生于青春 期前的儿童[30]。无性细胞瘤和精原细胞瘤是性腺母细胞瘤最常合并的恶变,如 果肿瘤存在恶性成分,需要评估转移情况及术后随访监测,恶变的肿瘤对放疗 敏感,预后良好。如果存在绒毛膜癌或胚胎癌的成分,则预后不良。 2.原位生殖细胞肿瘤(germ cell neoplasia in situ,GCNIS)

除性腺母细胞瘤外,GCNIS 也是 TGCTs 的癌前病变。与性腺母细胞瘤不 同,GCNIS 仅发生于分化很好且包含精曲小管的睾丸组织,见于各种男性化不 足的情况(如完全型雄激素不敏感综合征)及腹腔型隐睾。如果不经治疗,50%的 GCNIS 在 年内及 70%的 GCNIS 在 年内会发展为恶性 TGCTsGCNIS 是所有 TGCTs 的前体,可以分化为任何生殖细胞决定的细胞系,包括精原细胞瘤、畸 胎瘤、胚胎癌或胚胎外的成分(YST、绒毛膜癌)。有研究表明 5%的恶性 TGCTs 患儿对侧有 GCNIS,但是对于是否常规筛查对侧 GCNIS,尚存争议。对于存在睾 丸 GCNIS 高风险的患儿建议行睾丸活检筛查:包括有睾丸未降病史,睾丸体积 <12 ml 的年龄<40 岁的青春期后患儿或成年患者,其中 30%可能会发展为 GCNIS;对存在睾丸发育不良的性别发育异常患儿的性腺进行探查或行睾丸下降 手术时行睾丸活检。如果睾丸存在 GCNIS,建议行患侧睾丸切除术或给予放 疗。有研究提出对隐睾患儿做诊断性活检以筛查 GCNIS(存在于 2%~4%的隐睾患 儿),有隐睾并且存在 GCNIS 者恶性 TGCTs 的发生率高,而存在隐睾但活检正常 的患儿罕见发生恶性 TGCTs[31]。另外有研究表明 GCNIS 病灶在睾丸中为局灶性分 布,而非广泛分布,因此建议行多点活检。对睾丸行两个部位的活检可以使 GCNIS 诊断准确率增加 8%~18%,因此推荐至少活检两个部位。 3.睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumor,TART)

TART 主要见于继发于 21-羟化酶缺乏的男孩,在男性 CAH 患儿中发病率约 为 40%[32]。除了性早熟、血清 17-羟孕酮增高之外,也可表现为睾丸肿物,睾丸 肿物通常为多灶性和双侧发病(其中双侧占 77%)。应用糖皮质激素抑制促肾上 腺皮质激素(adrenocorticotropic hormoneACTH)分泌是 TART 的首选治疗方

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()其他肿瘤

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1.性腺母细胞瘤

法,可以使睾丸肿瘤消退[32]。如果激素治疗失败可以做睾丸活检,对于体积较 大且没有缩小的结节也可以做肿物核除术,可能对恢复生育潜能有帮助。

推荐一:对儿童性腺母细胞瘤的治疗推荐单纯运用手术切除性腺。对存在 染色体物质的条纹性腺以及和选择性别不一致的发育不良的性腺要尽早预防 切除。

推荐二:对存在睾丸 GCNIS 高风险的患儿建议行睾丸活检筛查,至少活检 两个部位,对于活检存在 GCNIS 的睾丸,推荐单纯行睾丸切除术。

推荐三:TART 主要见于男性 CAH 患儿,应用糖皮质激素抑制 ACTH 分泌是 TART 的首选治疗方法。
(四)转移性睾丸肿瘤

急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemiaALL)和淋巴瘤是儿 童睾丸最常见的转移性恶性肿瘤,占所有睾丸肿瘤的 2%~5%,大多为双侧[5]。 1.ALL

约 20%的 ALL 可以有睾丸受累,并且随着 ALL 的确诊时间越来越早,睾丸 受累的病例数下降[5]。睾丸白血病可以发生在 ALL 初次治疗期间或之后。可表现 为单侧或双侧无痛性睾丸肿大。由于目前的化疗可以使大多数镜下的睾丸受累 获得完全缓解,而一些没有睾丸组织受累证据的患儿最终也会出现睾丸肿瘤复 发,因此睾丸活检不能提示病变持续或复发的风险,不再推荐常规做治疗前的 睾丸活检[33]。另外目前的治疗手段也可以使治疗后的复发率<1%,因此不建议治 疗后做睾丸活检,也不推荐行预防性的睾丸治疗(包括切除或放疗)。如果在诊 断 ALL 时已经发生明显的睾丸病变则提示预后不良,可能需要考虑放疗和更强 化的治疗方案[5]。化疗后远期(通常是 )出现睾丸肿瘤复发,常累及双侧睾 丸,如果骨髓穿刺或活检已经排除全身肿瘤复发,需要做睾丸活检,如果确定 为睾丸白血病,需要对双侧睾丸行放疗和化疗[20]。在睾丸肿瘤复发的情况下, 大多数病例可见在机体的其他部位也有复发,因此需要进一步行全身化疗。在 治疗过程中或治疗结束时,单侧睾丸或双侧睾丸肿瘤复发,存在或不存在骨髓 受累,推荐以下两种治疗方案:1先行单侧或双侧睾丸切除术,然后化疗;2 先行双侧睾丸放疗,然后化疗。单侧睾丸肿瘤复发可以考虑行单侧睾丸切除 术,可对对侧正常睾丸行低剂量放疗,以更好的保留对侧睾丸的内分泌功能。 大多数化疗后出现睾丸肿瘤复发的病例可以获得长期存活,但是在化疗过程中 出现睾丸肿瘤复发的病例则预后不良。

2.原发睾丸淋巴瘤(primary testicular lymphoma,PTL)

PTL 占非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin lymphomaNHL)的 1%~2%,淋巴结外 NHL 的 4%PTL 主要见于老年人,最常见的病理类型为弥漫大 细胞淋巴瘤 (diffuse large B cell lymphomaDLBCL)[34]PTL 在儿童罕见,有个案报道儿 童睾丸伯基特淋巴瘤(burkitt's lymphomaBL)、伯基特样淋巴瘤(burkitt's- like lymphomaBLL)DLBCL、前 原始淋巴细胞淋巴瘤和滤泡性淋巴瘤 (follicular lymphomaFL)[34]。临床表现和睾丸白血病类似,由于 NHL 睾丸受 累没有骨髓浸润,一旦怀疑为 PTL,需要行睾丸活检,如果病变局限于睾丸, 需要行睾丸切除术[34]NHL 罕见在诊断时出现睾丸受累,儿童更罕见。即使强化 化疗,PTL 成年患者的预后差。没有儿童标准治疗方案,但是比成年患者的预 后好,目前推荐的儿童治疗方案为根治性睾丸切除术和短疗程化疗。

推荐一:对 ALL 睾丸受累不推荐在化疗前后行睾丸活检,也不推荐行预防 性睾丸治疗(包括切除或放疗)

推荐二:如果在诊断 ALL 时已经发生明显的睾丸病变则预示着预后不良, 可能需要考虑放疗和更强化的治疗方案。

  推荐三:对于在化疗后,远期出现的睾丸肿瘤复发,如果骨髓穿刺或活检
已经排除全身肿瘤复发,需行睾丸活检,如果确定为睾丸白血病,需行双侧睾
丸放疗和化疗。
  推荐四:在治疗过程中或治疗结束时,单侧睾丸或双侧睾丸复发,存在或
不存在骨髓受累,推荐两种种治疗方案:1先行单侧或双侧睾丸切除术,然后
化疗;2先行双侧睾丸放疗,然后化疗。


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